MTHFR-geenin polymorfinen nukleiinihappo
Tuotteen nimi
HWTS-GE004-MTHFR-geenipolymorfinen nukleiinihappotunnistussarja (ARMS-PCR)
Epidemiologia
Foolihappo on vesiliukoinen vitamiini, joka on välttämätön kofaktori elimistön aineenvaihduntareiteissä.Viime vuosina lukuisat tutkimukset ovat vahvistaneet, että folaattia metaboloivan entsyymin geenin MTHFR mutaatio johtaa foolihapon puutteeseen elimistössä ja foolihapon puutteen yleinen vaurio aikuisilla voi aiheuttaa megaloblastista anemiaa, verisuonia. endoteelivauriot jne. Foolihapon puutos raskaana olevilla naisilla ei pysty tyydyttämään itsensä ja sikiön tarpeita, mikä voi aiheuttaa hermoputkivaurioita, anenkefaliaa, kuolleena syntymistä ja keskenmenoa.Seerumin folaattitasoihin vaikuttavat 5,10-metyleenitetrahydrofolaattireduktaasin (MTHFR) polymorfismit.MTHFR-geenin 677C>T- ja 1298A>C-mutaatiot indusoivat alaniinin muuttumisen valiiniksi ja vastaavasti glutamiinihapoksi, mikä johtaa MTHFR-aktiivisuuden vähenemiseen ja siten foolihapon käytön vähenemiseen.
kanava
FAM | MTHFR C677T |
ROX | MTHFR A1298C |
VIC (HEX) | Sisäinen kontrolli |
Tekniset parametrit
Varastointi | ≤-18℃ |
Säilyvyys | 12 kuukautta |
Näytteen tyyppi | Juuri kerätty EDTA-antikoaguloitu veri |
CV | ≤5,0 % |
Ct | ≤38 |
LoD | 1,0 ng/μl |
Sovellettavat instrumentit: | Applied Biosystems 7500 Real-Time PCR Systems Applied Biosystems 7500 Fast Real-Time PCR Systems SLAN ®-96P reaaliaikaiset PCR-järjestelmät QuantStudio™ 5 reaaliaikaista PCR-järjestelmää LightCycler®480 Real-Time PCR-järjestelmä LineGene 9600 Plus reaaliaikainen PCR-tunnistusjärjestelmä MA-6000 reaaliaikainen kvantitatiivinen lämpöpyörä BioRad CFX96 reaaliaikainen PCR-järjestelmä BioRad CFX Opus 96 reaaliaikainen PCR-järjestelmä |
Työnkulku
Vaihtoehto 1
Suositeltavat uuttoreagenssit: makro- ja mikrotestigenominen DNA-sarja (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) ja makro- ja mikrotestiautomaattinen nukleiinihappopuristin (HWTS-3006C, HWTS-3006B) .
Vaihtoehto 2
Suositeltavat uuttoreagenssit: Tiangen Biotech(Beijing) Co.,Ltd.:n Blood Genomic DNA Extraction Kit (YDP348, JCXB20210062).Blood Genome Extraction Kit (A1120), valmistaja Promega.