Ihmisen EGFR-geenin 29 mutaatiot

Keuhkosyövästä on tullut johtava syöpäkuolemien syy maailmanlaajuisesti, mikä uhkaa vakavasti ihmisten terveyttä.Ei-pienisoluista keuhkosyöpää sairastaa noin 80 % keuhkosyöpäpotilaista.EGFR on tällä hetkellä tärkein molekyylikohde ei-pienisoluisen keuhkosyövän hoidossa.EGFR:n fosforylaatio voi edistää kasvainsolujen kasvua, erilaistumista, invaasiota, etäpesäkkeitä, anti-apoptoosia ja edistää kasvaimen angiogeneesiä.EGFR-tyrosiinikinaasi-inhibiittorit (TKI) voivat estää EGFR-signalointireitin estämällä EGFR:n autofosforylaatiota ja siten estämällä kasvainsolujen proliferaatiota ja erilaistumista, edistäen kasvainsolujen apoptoosia, vähentäen kasvaimen angiogeneesiä jne., jotta saavutetaan kasvaimeen kohdennettu hoito.Suuri määrä tutkimuksia on osoittanut, että EGFR-TKI:n terapeuttinen tehokkuus liittyy läheisesti EGFR-geenimutaation tilaan ja voi spesifisesti estää EGFR-geenimutaatiolla olevien kasvainsolujen kasvua.EGFR-geeni sijaitsee kromosomin 7 lyhyessä haarassa (7p12), jonka täysi pituus on 200 kb ja koostuu 28 eksonista.Mutatoitu alue sijaitsee pääasiassa eksoneissa 18 - 21, kodonien 746 - 753 deleetiomutaatio eksonissa 19 vastaa noin 45 % ja L858R-mutaatio eksonissa 21 vastaa noin 40 % - 45 %.NCCN:n ohjeissa ei-pienisoluisen keuhkosyövän diagnosoimiseksi ja hoidosta todetaan selvästi, että EGFR-geenimutaatiotestaus vaaditaan ennen EGFR-TKI:n antamista.Tätä testipakkausta käytetään ohjaamaan epidermaalisen kasvutekijäreseptorin tyrosiinikinaasi-inhibiittoreiden (EGFR-TKI) antamista ja se tarjoaa perustan yksilölliselle lääketieteelle potilaille, joilla on ei-pienisoluinen keuhkosyöpä.Tätä pakkausta käytetään vain EGFR-geenin yleisten mutaatioiden havaitsemiseen potilailla, joilla on ei-pienisoluinen keuhkosyöpä.Testitulokset ovat vain kliinisiä viitteitä, eikä niitä tule käyttää potilaiden yksilöllisen hoidon ainoana perustana.Lääkäreiden tulee ottaa huomioon potilaan tila, lääkeaiheet ja hoito. Reaktio- ja muita laboratoriokokeiden indikaattoreita ja muita tekijöitä käytetään testitulosten kokonaisvaltaiseen arvioimiseen.